200张头颅CT片生理性颅内钙化分析

一、200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析（论文文献综述）

詹飞霞^[1]（2019）在《原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究》文中进行了进一步梳理原发性家族性颅内钙化（Primary familial brain calcification,PFBC）是一种罕见的以大脑实质发生病理性异位钙化为特点的神经系统遗传性退行性疾病。临床上具有广泛的表型谱,典型表现包括:运动障碍,认知损害,精神症状。遗传学上主要呈常染色体显性遗传,少数为散发和常染色体隐性遗传病例。已知的致病基因包括:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1、MYORG。本研究目的在于对所收集的PFBC家系和散发患者进行临床、遗传学及突变功能研究,以进一步明确该病的临床、遗传学特点及探索突变相关的功能机制。首先,本研究共纳入了来自中国大陆的17名PFBC患者,其中9例来自5个家系,8例为散发病例。14例头颅CT表现为显着的高密度钙化影。所有患者血生化指标正常,平均发病年龄26.8±19.5岁（7-65岁）。患者临床表现多样,6例以慢性或阵发性头晕、头痛为主要或伴发症状;4例表现为典型的发作性运动诱发性运动障碍;2例有癫痫发作表现;2例表现为头部的不自主摇动,伴或不伴双手震颤;1例为言语障碍,5例患者目前尚无任何临床不适。通过一代测序,在6例有颅内钙化表现的先证者中发现了 PFBC基因突变。4例为SLC20A2突变（c.T185C/p.L62P,c.C1703T/p.P568L,c.889delA/p.T297Pfs*21和c.C1567T/p.Q523*）,1 例为PDGFB突变（c.298C>T/p.R100C）,1 例为PDGFRB突变（c.2972G>A/p.R991H）。另外在PRRT2阴性的PKD患者全外显子数据中筛查钙化相关基因,发现1例携带PDGFB突变（c.T329C/p.L110P）,而患者头颅CT无特殊发现。所有突变中共有5种新突变,尚有6例（46.2%）PFBC先证者无明确的遗传学病因。其次,为了进一步探索突变蛋白致病性,构建野生型和突变体质粒进行瞬时转染,通过western blot,免疫荧光,及PiT2蛋白摄磷实验等方法进行功能研究。在SLC20A2突变中,与弥散均质分布的野生型相比,突变的PiT2蛋白呈点状或团块状聚集于胞质或核周,且突变PiT2蛋白对无机磷的摄取功能显着降低,提示SLC20A2突变体造成PiT2蛋白磷转运功能障碍。同样,与野生型比较,PDGFB突变蛋白表达显着降低。野生型PDGFB蛋白呈均质状弥漫分布于胞质内,且微丝引起质膜边缘环状卷曲;而PDGFB突变蛋白表现为在细胞质内呈小点状聚集倾向,且质膜微丝呈弥散分布,卷曲受限或无卷曲功能。提示异常聚集的突变PDGFB蛋白影响细胞微丝动力,从而可能引起细胞功能活动障碍。综上,PFBC具有高度临床异质性,应重视其临床表现和神经影像学上的变异性特点;本研究在53.8%PFBC患者中检测到已知致病基因突变,并发现了 5个新突变,拓宽了疾病突变谱;细胞功能学研究表明基因突变所致的蛋白异常聚集和功能障碍,可能与位于重要功能结构域的突变及异常结构蛋白的形成有关,最终可能引起相关蛋白功能障碍或信号传导缺损。详尽的分子致病机制和未知的致病基因有待深入研究。

曹亚南,魏雅娟,朱冬燕,于明军^[2]（2018）在《甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例》文中进行了进一步梳理1病例报告患者,女,24岁,13岁起出现发作性四肢抽搐伴意识障碍、嘴角歪斜、牙关紧闭、口角流涎,口吐白沫,大小便失禁,持续1～2 min,上述症状自行缓解。曾多次于外院诊治,均诊断为癫痫。给予丙戊酸钠片0.2 g,3/d抗癫痫治疗,上述症状仍间断出现,患

陈海挺^[3]（2017）在《基底节钙化的流行病学、影像及基因突变研究》文中进行了进一步梳理背景及目的:随着CT及MRI的广泛应用,基底节钙化已成为临床神经影像检查中一种常见的征象,有报道基底节钙化（basal ganglia calcification,BGC）在正常人群中是常见的,以老年人明显,与年龄呈正相关。研究发现多种因素均可引起基底节钙化,包括特发性基底节钙化、甲状旁腺功能减退、微生物感染、年龄、肿瘤、变性、脱髓鞘病、脑炎后以及多种物理和化学因素。其中,正常衰老引起的钙化和特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia calcification,IBGC）在临床中难以区分。同时,目前大家对基底节钙化的影像学描述较混乱,没有统一的钙化评估标准,影响了基底节钙化的学术交流,同时也没有规范的BGC的流行病学调查数据。而IBGC作为一种特殊类型的BGC,关于其基因型和临床表型关系也尚不明确。因此,我们的目的是:1、试图建立一个统一的钙化评分系统,探索BGC在一般人群中的钙化比例及其与性别、年龄的关系,2、进一步研究IBGC患者的临床表型与基因型及其与年龄、性别关系,3、在一大组中国南方IBGC患者中筛查基因突变情况,了解其在中国人群中的基因突变谱情况。方法:首先,参照法国Nicolas G的视觉评级量表（Visual rating scale）,建立新的视觉钙化评分系统,并评价2015年1月1日至2015年12月31日在我院门、急诊和住院的所有未经选择的患者的头颅CT的基底节钙化（BGC）情况。根据患者的年龄分成五组:20岁以下组,21-40岁组,41-60岁组,61-80岁组,81岁以上组。根据患者的性别分成:男性组,女性组。分别统计各年龄组和男女性的钙化比例、视觉钙化评分。根据Manyam等于2005年提出的IBGC诊断标准,从上述患者中筛选出IBGC病例35例,包括12个IBGC家系先证者及23个散发病例,采集临床资料,使用视觉钙化评分系统及CT值同时评价头颅CT的钙化情况,收集家系相关成员资料,通过PCR和Sanger测序对IBGC病例的SLC20A2、PDGFRB及PDGFB、XPR1基因全部外显子及邻近内含子区域进行突变检测,与200例排除IBGC的对照组病人的基因进行对比,找出IBGC的基因突变位点。结果:1、回顾性收集未经选择的行头颅CT的患者共15627人,据视觉钙化评分系统,共发现BGC病例1234人,总钙化比例7.90%。其中未经选择的男性病例8428人,找到BGC病例433人,钙化比例5.14%;未经选择的女性病例7199人,找到BGC病例800人,钙化比例11.11%。女性钙化比例高于男性的钙化比例,有统计学意义。男、女性钙化比例与年龄呈正相关（P<0.05）。BGC的视觉钙化评分普遍较低,以L1.1及L2.2为主。2、共收集IBGC病例65例,男女患病比例为32:33,没有显着差别。无临床症状和有症状患者分别为51:14（78.46%:21.54%）,无临床症状者占的比例高。临床症状主要包括:头晕6人（33.3%）,头痛6人（33.3%）,记忆力下降4人（22.2%）,帕金森症状1人（7.1%）。不同病例的同一位置的钙化评分和CT值大小不一定呈正相关。视觉钙化评分和BGC、IBGC患者的年龄均呈正相关。3、在35例IBGC病例中,发现8个基因突变家系和散发病例,其中包括SLC20A2基因突变（2个家系,3个散发病例）、PDGFRB基因突变（1个家系,1个散发病例）、PDGFB基因突变（1个散发病例）。同时发现4个SLC20A2基因新突变位点及1个PDGFRB基因新突变位点。SLC20A2基因突变患者具有比PDGFRB基因突变患者更高的钙化评分和更高的CT值,特别是在豆状核更明显。结论:1、在我院的横断面调查中,我们发现正常人群中女性的BGC钙化比例高于男性,且男女性钙化比例均随着年龄的增长而增高,但在中国南方IBGC患者中男女性钙化比例无显着差异。在IBGC患者中,无临床症状者占了较大比例。2、目前对钙化的评分分类标准尚未统一,建立新的钙化评分系统对基因型和临床表型的关系研究至关重要,结合CT值能更立体的反应钙化的情况。IBGC的视觉钙化评分随年龄增长而增加。3、在IBGC的基因突变筛查中,还有一大部分为未确定遗传方式的病例,提示我们IBGC的还有其他致病基因未发现。SLC20A2基因和PDGFRB基因突变的患者之间的视觉钙化评分是有差异的,提示该视觉钙化评分系统对评价临床表型-基因型关系是可行的,但尚需在其他基因型之间进行验证。

胡晰杨,邢红岩,张娜,李新春,祝志,李硕丰^[4]（2017）在《CT平扫中海马钙化的临床应用分析》文中提出目的探讨头颅CT平扫中海马钙化的临床及影像学表现。方法在1198例头颅CT平扫患者中筛选海马钙化者为钙化组,分析其影像学表现及其与性别、年龄的相关性;选择与钙化组相匹配的患者为对照组,分析两组间颅内血管壁钙化、基底节钙化的相关性并分类比较两组的临床资料。结果 1198例中98例（8.2%）存在海马钙化,其发生率无明显性别差异（P>0.05）,但随年龄的增长逐步增多,不同年龄组间的发生率差异有统计学意义（P<0.05）。98例中59例（60.2%）钙化发生于海马尾部,32例（32.7%）发生于海马尾部及体部,7例（7.1%）钙化自海马尾部至海马头部。钙化的长度范围3.342.1mm,平均（7.1±4.3）mm。钙化组和对照组生理性基底节钙化分别为44例（44.9%）和29例（29.6%）,差异有统计学意义（P<0.05）,两组间颅内血管壁钙化及各类临床资料比较均无统计学意义（P值均>0.05）。结论海马钙化在40岁以上患者中常见,其影像学表现有一定特点,提高认识有助于避免对其进行不必要的检查。

刘尧斌^[5]（2016）在《特发性基底节钙化PDGFB基因突变筛查》文中提出目的:特发性基底节钙化（IBGC）病因尚不明确,各致病基因导致疾病的分子机制还不清楚,目前为止,虽然特发性基底节钙化已鉴定出5个致病基因,分别是SLC20A2、XPR1 and ISG15突变和PDGFRB、PDGFB信号缺失,但还没有针对中国人群的研究去分析PDGFB基因突变。我们的目的是在一大组特发性基底节钙化的中国人群中筛查PDGFB基因突变,了解其在中国人群中的突变谱情况。方法:本研究的病例采集时间自2013年7月至2016年2月,共收集了144例IBGC病患者,分别来自福建、江西、安徽、内蒙古、浙江等地,其中10例为家系先证者,134例为散发病例。每例患者均进行了完整的临床评估、生化及神经影像学检查,对甲状旁腺功能减退的患者进行了排除。所有患者均经过Sanger测序排除了SLC20A2基因突变,200例汉族人群对照组来自于福建医科大学附属第一医院,他们经脑CT检查已排除特发性基底节钙化。所有参与实验者均抽取外周血样。用QIAamp DNA抽提试剂盒（德国QIAGEN公司）提取对照组和病例组外周血样中的DNA,用6对设计好的引物通过PCR（聚合酶链反应）扩增PDGFB编码序列,利用Sanger测序法,对扩增的PCR产物进行直接测序。随后用Chromas软件对测序结果进行读序,采用Homolo Gene数据库通过不同物种之间同源序列比对,鉴定突变位点的高度保守性,用Polymorp hism Phenotyping（Poly Phen-2）、Sorting Intolerant From Tolerant（SI FT）和Mutation Taster等软件来预测已鉴定出的错义突变对蛋白质功能的潜在影响,并通过db SNP（核苷酸多态性数据库）、千人基因组计划和Ex AC数据库比对来评估已鉴定的突变位点的致病性。结果:在3例特发性基底节钙化病人中检测出新发的2个错义突变位点（c.232C>T和c.610C>A）,而在200例正常对照者中均未找到这2个突变位点。c.232C>T突变位点发生在高度保守区,且至少可被两种计算机预测软件判定是致病的,提示这个突变位点与特发性基底节钙化（IBGC）的发病是有高度相关,即该突变位点是致病性。虽然c.610C>A突变位点也发生在高度保守区,但两种计算机预测软件判定它极可能是良性的,提示该突变位点与IBGC的发病关系尚不肯定。结论:总之,在一大组中国IBGC患者中,我们发现了PDGFB基因一个致病性的突变和一个不确定意义的变异。然而,目前尚缺乏少影响蛋白质功能的直接证据,我们还需进行关于PDGFB功能表达方面的进一步的研究,以证实我们本研究已经鉴定出的新的错义突变的致病作用。目前本研究团队其他成员已经成功构建了PDGFB基因野生型和突变型的表达质粒,转染293T细胞,拟在细胞水平探讨突变位点对蛋白表达、细胞内定位、以及对钙磷代谢的影响,最终将阐明PDGFB不同突变位点对蛋白功能的影响及其具体的发病机制。

张嵘^[6]（2011）在《家族性特发性基底节钙化研究进展》文中认为两侧对称性大脑基底节钙化可由病理、生理多种原因造成,可伴有（无）神经病学和精神病学异常,是一种临床综合征。其中特发性两侧对称性基底节钙化由Fahr于1930年首次报道,故也称Fahr病。国内1983年由蒋雨平首次报道[1],目前头颅CT显示双侧基底节对称性钙化为本病重要诊断依据。Fahr病属罕见病,呈散发或家族性发病。本文就近年来家族性特发性基底节钙化研究进展进行综述。

李芯,窦万臣^[7]（2010）在《颅内钙化的病因及影像学表现》文中进行了进一步梳理

马龙^[8]（2008）在《家族性脑血管亚铁钙沉着症家系调查》文中认为

孟迅吾,徐苓^[9]（2007）在《骨质疏松症和骨矿盐疾病诊疗指南》文中提出骨质疏松症和骨矿盐疾病诊疗指南,在讨论稿基础上,专家们除对讨论稿中一些地方作了必要修正外,还将变形性骨炎专列为一章,现将定稿予以公布。相信该指南在今后指导我国代谢性骨病的临床诊疗工作中将起到重要作用。

梅鹰,武柏林^[10]（2004）在《200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析》文中指出目的分析颅内生理性钙化的发生率及与年龄的关系。方法随机抽取200例头颅CT片进行颅内生理性钙化的大小、部位、数目的分析。结果颅内生理性钙化149例（74%）,病理性钙化3例（1.5%）;颅内未发现钙化者48例（24%）。在200例中有脑外伤史者78例,有钙化者53例,占脑外伤患者钙化率的67.9%。结论生理性钙化发生率远大于病理性钙化发生率,其随年龄增加相应上升。

二、200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析（论文提纲范文）

（1）原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究（论文提纲范文）

（2）甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例（论文提纲范文）

（3）基底节钙化的流行病学、影像及基因突变研究（论文提纲范文）

（4）CT平扫中海马钙化的临床应用分析（论文提纲范文）

（5）特发性基底节钙化PDGFB基因突变筛查（论文提纲范文）

（7）颅内钙化的病因及影像学表现（论文提纲范文）

四、200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析（论文参考文献）

• [1]原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究[D]. 詹飞霞. 上海交通大学, 2019(07)
• [2]甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫1例[J]. 曹亚南,魏雅娟,朱冬燕,于明军. 武警医学, 2018(07)
• [3]基底节钙化的流行病学、影像及基因突变研究[D]. 陈海挺. 福建医科大学, 2017(02)
• [4]CT平扫中海马钙化的临床应用分析[J]. 胡晰杨,邢红岩,张娜,李新春,祝志,李硕丰. 医学影像学杂志, 2017(04)
• [5]特发性基底节钙化PDGFB基因突变筛查[D]. 刘尧斌. 福建医科大学, 2016(07)
• [6]家族性特发性基底节钙化研究进展[J]. 张嵘. 中国实用神经疾病杂志, 2011(03)
• [7]颅内钙化的病因及影像学表现[J]. 李芯,窦万臣. 中华神经外科疾病研究杂志, 2010(03)
• [8]家族性脑血管亚铁钙沉着症家系调查[J]. 马龙. 临床荟萃, 2008(03)
• [9]骨质疏松症和骨矿盐疾病诊疗指南[A]. 孟迅吾,徐苓. 中国《骨质疏松与骨矿盐疾病诊疗指南》专题研讨班暨浙江省骨质疏松与骨矿盐疾病防治进展学术年会论文汇编, 2007
• [10]200例头颅CT片中生理性颅内钙化分析[J]. 梅鹰,武柏林. 河北医科大学学报, 2004(S1)

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