一、22例先天愚型儿临床分析（论文文献综述）
龚佩花,何彬,黄慧玉[1]（2012）在《上海市儿童福利院35例先天愚型婴幼儿体格发育监测分析》文中提出目的:了解上海市儿童福利院先天愚型婴幼儿体格发育落后程度,为进行及时、有效干预打下基础。方法:在2011年4月～2012年3月期间,对上海市儿童福利院收养的35例先天愚型婴幼儿按月龄进行体重、身长、头围、胸围测量,测量值与2005年中国九市城区婴幼儿及同期测量的上海市儿童福利机构孤残婴幼儿进行对照比较。结果:上海市儿童福利院先天愚型婴幼儿体格生长规律为生后第一年体重、身长增速最快,生后第2年开始逐渐减慢;头围、胸围交叉时间约为33月龄;体格发育落后于正常婴幼儿及上海市儿童福利机构孤残婴幼儿,8～18月龄先天愚型婴幼儿的体重、头围、胸围落后更加显着（P<0.05）。结论:先天愚型婴幼儿体格生长规律与正常婴幼儿基本一致;头围、胸围交叉时间延后;体格发育落后于正常婴幼儿及上海市儿童福利机构婴幼儿。
刘菲予,刘立平,吕军华[2]（2012）在《赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究》文中研究说明目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型。方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析。结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前（20～30岁占60.86%）。发现标准型86例（93.47%）,易位型3例（3.26%）,嵌合型2例（2.17%）,标准型合并9号染色体臂间倒位1例（1.09%）;男女患者比例为3.84∶1。结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型。
王红,金煜炜,瞿宇晋,宋昉[3]（2011）在《297例先天愚型额外21号染色体的来源和环境因素分析》文中研究指明【目的】分析先天愚型患儿的额外21号染色体的双亲来源和部分环境因素与先天愚型的相关性。【方法】1)应用染色体核型分析技术确定患儿及双亲的染色体核型;2)应用短串联重复序列连锁分析（STR-PCR）技术分析额外21号染色体双亲来源;3)通过问卷调查分析父母的环境因素。【结果】1)在297例先天愚型中三体型、易位型和嵌合型分别占90.2%、5.4%和4.4%。其中男性191例,女性106例,男女比为1.8∶1。患儿就诊年龄在1个月内为23%,1岁内63%,3岁内80%,6岁内达到92%。2)在22例能提供遗传信息的家系中母亲来源的21号额外染色体共21例,占95%（21/22）,其中14例能够明确是来源于母亲卵细胞的第一次减数分裂不分离;父亲来源的21号额外染色体仅有1例,占5%（1/22）。3)80例患儿中有71例的母亲生育年龄<35岁,占88.8%（71/80）,仅有9例患儿的母亲生育年龄≥35岁,占11.2%（9/80）。父亲吸烟和饮酒在先天愚型组与对照组间的差异无统计学意义（P均>0.05）;父母亲化学物质接触在两组间的差异有统计学意义（P均<0.05）。【结论】1)先天愚型的额外21号染色体主要来源于母亲;2)母亲生育年龄不是我国现阶段先天愚型出生的主要因素。3)父亲吸烟和饮酒、父母亲化学物质接触似乎与先天愚型的发生没有直接的关联。
王细宏[4]（2010）在《池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析》文中研究指明目的:探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析。结果:在63例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常34例,检出率53.97%。21-三体综合征核型32例,占总检出率的94.12%,其中21-三体标准型22例,嵌合型6例,易位型4例。此外还检出非21-三体核型2例,占总检出率的5.88%。结论:先天性智力低下与染色体核型异常密切相关;表明染色体异常多伴有多发畸形及智力低下。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。
刘秀珍,冷培,尉庭华[5]（2010）在《武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析》文中指出目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%。结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。
李涌[6]（2005）在《57例先天愚型的临床与染色体分析》文中研究说明
郑瑶,张平武[7]（2004）在《69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析》文中研究表明目的 :通过对 6 9例患儿遗传咨询、实验室检查 ,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法 :对 6 9例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查 ,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 :先天愚型中单纯的 2 1—三体型占绝大多数 （92 8% ） ,嵌合型 （2 9% ） ,易位型 （4 3% ） ,与母亲生育时年龄有关。结论 :为降低先天愚型儿的发病率 ,凡高龄产妇 （35岁以上 ）或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查
王秀丽,杨菊英,刘永生[8]（2004）在《习惯流产综合性干预减少智残儿出生的研究》文中认为通过对贫困山区的习惯性流产患者进行细胞遗传学和其他综合性检查技术的应用,提高人们对习惯性流产导致先天愚型儿和智残儿的认识,重视此类疾病,促进习惯性流产疾病早期干预措施的应用,降低其发病率。尽快应用推广此项技术不仅能给贫困山区家庭带来幸福,而且还将对社会和经济法律方面一系列相关问题产生深远的影响。细胞遗传及其他综合性检查技术,对习惯性流产早期诊断干预是减少智残儿出生不可缺少的,其目的是控制和减少贫困山区出生智残儿,达到优生少生的目的。
周岩[9]（2003）在《580例智力低下儿的遗传学研究》文中指出
陈慧平[10]（2001）在《高材生为何生出痴呆儿?》文中提出 产房门口焦急等待的小赵在得知妻子给他生了个体重3600克的儿子时,疲惫的脸上不由得露出了开心的笑容。是啊,小赵夫妇结婚已多年,前些年因双方均忙于自己的事业而没有要孩子。现在,夫妇俩事业有成,小赵年近不惑,爱人也已35岁,如今有了孩子,怎么能不高兴呢!看到小赵那欣喜的神情,医生
二、22例先天愚型儿临床分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、22例先天愚型儿临床分析（论文提纲范文）
（1）上海市儿童福利院35例先天愚型婴幼儿体格发育监测分析（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 先天愚型婴幼儿体格生长规律 |
| 3.2 先天愚型婴幼儿头围、胸围交叉时间 |
| 3.3 与2005年中国九市城区婴幼儿比较 |
| 3.4 与上海市儿童福利机构孤残婴幼儿比较 |
（2）赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 2 结 果 |
| 3 讨 论 |
（4）池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.2 核型与临床 |
| 3.3 21-三体型产生的原因 |
| 3.4 21-三体型的预防 |
（5）武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、22例先天愚型儿临床分析（论文参考文献）
- [1]上海市儿童福利院35例先天愚型婴幼儿体格发育监测分析[J]. 龚佩花,何彬,黄慧玉. 中国民康医学, 2012(19)
- [2]赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究[J]. 刘菲予,刘立平,吕军华. 赣南医学院学报, 2012(01)
- [3]297例先天愚型额外21号染色体的来源和环境因素分析[J]. 王红,金煜炜,瞿宇晋,宋昉. 中国儿童保健杂志, 2011(04)
- [4]池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析[J]. 王细宏. 安徽卫生职业技术学院学报, 2010(04)
- [5]武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析[J]. 刘秀珍,冷培,尉庭华. 中国医药导报, 2010(02)
- [6]57例先天愚型的临床与染色体分析[J]. 李涌. 海南医学, 2005(12)
- [7]69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析[J]. 郑瑶,张平武. 四川省卫生管理干部学院学报, 2004(02)
- [8]习惯流产综合性干预减少智残儿出生的研究[J]. 王秀丽,杨菊英,刘永生. 中国初级卫生保健, 2004(01)
- [9]580例智力低下儿的遗传学研究[J]. 周岩. 临床医药实践, 2003(12)
- [10]高材生为何生出痴呆儿?[J]. 陈慧平. 祝您健康, 2001(03)