祖孙关系认定案

一、祖孙关系鉴定1例（论文文献综述）

曹玉杰^[1]（2021）在《NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究》文中研究指明目的:近年来随着遗传标记的广泛应用,在日常法医实践检案过程中,除了常规的标准三联体、二联体亲子鉴定案件外,像祖孙、叔侄、半同胞等复杂亲缘关系鉴定诉求也在逐年增加。这类鉴定往往对于受灾者或失踪人员身份不明的遗体识别、扩大犯罪嫌疑人的搜索能力等方面具有重要的应用价值。目前这些复杂亲缘关系鉴定尚未得到有效解决,要解决复杂亲缘关系的鉴识,首先要增加检测的遗传标记的数量,以获得更多的信息。短串联重复（Short tandem repeats,STR）依然是目前法医学人类身份识别的主流遗传标记,本课题组前期应用下一代测序技术（Next generation sequencing,NGS）构建了包含42个常染色体STR基因座及牙釉质蛋白基因（Amel）的复合分型体系。本研究拟对该分型体系在二级亲缘关系的判定进行系统的应用评估研究,以期为NGS-STR分型技术在复杂亲缘关系鉴定中的研究提供基础数据,为解决二级亲缘关系鉴定疑难问题提供新的技术方案。方法:1.二级亲缘关系样本的收集及验证本研究所用10个家系的样本来自本课题组前期收集的家系DNA血液样本以及血卡样本,研究通过河北医科大学医学伦理委员会审核,所有受试者均签署知情同意书。使用E.Z.N.A.DNA Blood Midi kit提取血液样本DNA,并使用Nano-QTM蛋白核酸定量仪对上述样本进行DNA定量;使用试剂盒Goldeneye TM20A、Goldeneye TM22NC、Microreader TM23sp对DNA样本进行PCR扩增,使用ABI 3500遗传分析仪对上述PCR产物进行毛细管电泳获得其准确分型;计算亲权指数或全同胞关系IBS,以验证各样本间的亲缘关系,从中筛选出所有二级亲缘关系对,即祖孙对、叔侄对或半同胞兄弟姐妹。2.NGS-STR体系检测家系样本STR分型采用课题组前期构建的NGS-STR分型体系,基于Illumina MiSeq FGx TM平台对上述二级亲缘关系对内包含的所有样本进行测序及测序数据分析,对样本覆盖深度（Depth of coverage of sample,Do C of sample）、基因座平均覆盖深度（Depth of coverage of locus,Do C of locus）、基因座序列构成比和等位基因覆盖度比（allele coverage ratio,ACR）等参数进行质量评估。比较NGS-STR和CE-STR分型结果,分析两种分型方法的差异,评估NGS-STR分型体系的准确度以及与CE-STR结果的一致性。3.NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的阈值界定及效能评估对于上述已经确证为二级亲缘关系的个体对,以及从这些样本中随机抽取的等量无关个体对,计算基于CE-STR与NGS-STR两种检测结果的累积似然比（Cumulative likelihood ratio,CLR）及状态一致性评分（Ide ntity by state score,IBS）,分析两个参数在二级亲缘关系对与无关个体对中的分布情况,设置认定或排除二级亲缘关系与无关个体的判断阈值,评估既定阈值下的系统效能。结果:1.NGS测序数据质量评估:（1）将构建好的文库进行Lab Chip?GX Touch24片段质检,实验结果表明:文库既没有小片段接头峰也没有大片段的拖尾峰,与文库质检预期峰图相吻合;（2）7500实时定量结果表明,空白对照孔CT值大于29、标准曲线斜率范围为-3.1～-3.5、各复孔间的标准差小于0.4、扩增效率范围为90%～110%,以上数据表明文库质检合格;（3）本实验过程采用MiSeq FGx TMMicro芯片以RUO（Research Use Only Run）模式在Miseq FGx TM测序平台进行四次双端（Pair-End,PE）PE300测序。下机数据主要质控指标:簇密度（Cluster density）、簇通过率（Clusters Passing Filter）和碱基质量分数（Quality Score）Q30、平均值分别为1348.25 K/mm2、87.58%和91.5%,上述指标均符合Illumina官方认定测序数据可用结果;（4）覆盖深度:样本覆盖深度最高达1065184×,最低为2665×,所有样本平均Do C为147207±70720×（mean±SD）;平均基因座覆盖深度最低为基因座D20S470,其值为1730±2030×（mean±SD）,最高为基因座TH01,其值为9866±10562×（mean±SD）;基因座D21S11的平均Do C离散程度最大,不稳定性最高,基因座D2S441平均Do C离散程度最小,具有较好的稳定性;（5）基因座序列构成比:将分析阈值界定为5 reads、10 reads、20 reads、30 reads、40 reads和单个位点上总数据的5%,对不同阈值情况下的Allele、Stutter和Noise的数量进行计算和差异比较。结果显示:随着分析阈值的严格化,其真实等位基因的检出率相对增加。（6）等位基因覆盖度比:将分析阈值界定为5 reads、10 reads、20 reads、30 reads、40 reads和单个位点上总数据的5%,结果表明:随着分析阈值的增加,各基因座平均ACR大小分布呈现差异性,在5 reads分析阈值下,平均ACR最高的基因座为TPOX,为0.82;基因座D20S470的平均ACR最低,仅为0.48;（7）样本一致性研究:根据国际法医遗传学会的命名指南和相关文献中提出的核心序列重复次数修正算法对该体系所有基因座进行命名[1],并将NGS-STR数据和CE-STR分型结果比较,统计结果发现以5 reads的分析阈值进行分析,若只考虑长度多态性,在73个样本的3066个基因座中,有3305个位点（99.64%）NGS测序结果与CE结果一致。在这些分型一致的基因座中,采用CE-STR方法共检测到349个等位基因,而若同时考虑序列多态性,NGS-STR检测到501个等位基因,较CE多检出152个同等位基因（Isoallele）。在24个基因座中出现了同等位基因,其中新增等位基因最多的基因座是D13S317,占该位点原有等位基因总数的160.00%。2.NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的阈值界定及效能评估（1）IBS及CLR分布情况:在10个家系中,共确定祖孙关系47对,叔侄关系87对,共涉及83个样本。其中10个样本测序结果较差,无法得到准确分型结果,故基于剩余的73个样本进行后续分析。基于CE结果以及NGS结果,分别计算这73个样本构成的115对二级亲缘关系对和随机等量无关个体对的IBS、CLR,结果发现,使用IBS指标,无论CE方法还是NGS方法,二级亲缘关系对与无关个体对之间均有较大的重叠空间;而采用CLR指标,重叠空间明显减小,表明CLR指标的鉴别能力优于IBS。而且NGS方法较CE方法区分二级亲缘关系与无关个体的能力明显提高。（2）认定祖孙和/或叔侄关系的阈值:针对认定祖孙和/或叔侄关系,使用Log10（CLR）值的分布结果分别设置了两组判断阈值。诊断试验结果表明,如果将Log10（CLR）≥2作为认定二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的假阳性率为0.00%,灵敏度为72.17%;42STRs-NGS的假阳性率为0.00%,灵敏度为81.74%;当上述界值为1时,两系统假阳性率不变,42STRs-CE的灵敏度增至90.43%;42STRs-NGS增至90.43%。无论是42STRs-CE体系还是42STRs-NGS体系在认定二级亲缘关系时,在较低阈值范围内其假阳性率皆为0.00%,而其灵敏度随着判定阈值要求的增高有所下降。（3）排除祖孙和/或叔侄关系的阈值:如果将Log10（CLR）≤-1作为排除二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的特异度为84.35%,假阴性率为2.61%;42STRs-NGS的特异度为89.57%,假阴性率为2.61%;若将Log10（CLR）≤-2作为排除二级亲缘关系的阈值,则42STRs-CE的特异度减至67.83%,假阴性率为0.00%;42STRs-NGS的特异度减至81.74%,假阴性率为0.87%。随着阈值逐渐降低,42STRs-CE体系和42STRs-NGS体系的特异度均有所下降,整体来看42STRs-NGS体系在排除二级亲缘关系时的特异度要好于42STRs-CE体系。综上,将灵敏度较高的Log10（CLR）值设为认定二级亲缘关系的最低阈值,特异度较高的Log10（CLR）值设为排除二级亲缘关系的最高阈值。在这种策略下,我们确定Log10（CLR）≥1、Log10（CLR）≤-1分别作为42STRs-NGS体系认定和排除祖孙和/或叔侄关系的阈值。参考《生物学全同胞关系鉴定实施规范》的标准,引用检测系统效能（Power of the genotyping system）概念。在上述阈值下,230对样本中有20对（8对祖孙/叔侄、12对无关个体）无法给出倾向性意见,即检测系统效能约为91.30%;在得出的倾向性鉴定意见的210对中,有3对错判（均为祖孙/叔侄错判为无关个体）,即得出倾向性意见时准确率为98.57%。结论:本研究应用实验室前期构建的包含42个常染色体STR和Amelogenin基因的NGS-STR分型体系检测115对祖孙/叔侄样本,评估该体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用价值,得到以下结论:该NGS-STR体系在本实验室具有良好的稳定性,与CE结果具有较好的一致性,并能同时检测到更多的同等位基因,提高了系统效能;应用该分型体系进行二级级亲缘关系判定研究,以Log10（CLR）≥1、Log10（CLR）≤-1分别作为认定或排除的判断阈值,灵敏度为90.43%、特异度为89.57%,假阳性率为0%,假阴性率为2.61%;检测系统效能约为91.30%,得出倾向性意见时准确率为98.57%。可以较好地区分祖孙和/或叔侄与无关个体,为二级亲缘关系鉴定提供了新的基础数据与技术方案。

彭微,王建勋,王丽娜,张博,王建,葛晨阳,穆豪放^[2]（2020）在《混合陈旧断骨的尸源鉴定1例》文中进行了进一步梳理1案例1.1简要案情2017年7月,本鉴定中心受某地委托,要求帮助赵某（男）和朱某（男）从40余块混合的陈旧断骨检材中找到亲属的遗骨。通过沟通了解到,在某湖的施工过程中,误挖出40余块陈旧骨骼,其中有赵某父亲（死于1967年）和朱某爷爷（死于1949年）的尸骨。

李梅,李诗莹,张倍倍,林子清^[3]（2020）在《复杂亲缘关系鉴定的研究进展》文中研究表明复杂亲缘关系鉴定是指由于父或（和）母已亡,或因为其他原因不能参加检验,为了民事或刑事案件中的个体识别等而进行的特殊亲缘关系鉴定。这种亲缘关系鉴定案件由于重要被鉴定人的缺失,需要隔代、同胞或旁系亲属参加检验。复杂亲缘关系鉴定应用普遍,鉴定诉求逐年增加。本文参考近年来国内外的相关文献,对复杂亲缘关系的主要类型、复杂亲缘关系鉴定检测的遗传标记及其优缺点、复杂亲缘关系鉴定的计算方法等进行分析,并对复杂亲缘关系研究现状中存在的不足及其未来发展进行展望。

高倩,程诚,蒋笑,朱卫芳,周益倩^[4]（2020）在《应用多种遗传标记甄别亲缘关系》文中研究说明目的:通过对1例亲缘关系存疑案例进行鉴定,探讨多种遗传标记在甄别亲缘关系中的综合应用。方法:提取2名受检者（J1、J2,男性）血痕DNA,使用21Plex、MR21、NC22Plex、MR23spSTR试剂盒扩增检验常染色体基因座,Y27Plex试剂盒扩增检验Y-STR基因座。结果:基于常染色体STR基因分型和加位点常染色体STR基因分型的CPI结果提示,支持J1为J2的生物学父亲;基于换试剂盒常染色体STR基因分型和换试剂盒加位点常染色体STR基因分型的CPI结果与Y-STR基因分型,排除J1为J2的生物学父亲;根据孟德尔遗传定律,推断J1为J2的外祖父。结论:对于亲缘关系鉴定,需要综合应用各种遗传标记（常染色体STR、加位点常染色体STR、性染色体STR等）,并使用各种分析方法（CPI、基因分型等）互相验证和支持,从而获得可靠的鉴定意见。

陈润珍,张蓓蕾^[5]（2020）在《联合Y-STR家系分型及ITO分析法鉴定祖孙关系1例》文中认为性染色体STR遗传标记具有特殊的遗传优势,通常在法医物证鉴定中作为补充验证,ITO法用于计算两个体的亲缘关系概率,二者联合应用可在祖孙关系鉴定中发挥重要作用。

居晓斌,叶琴,崔鹤,潘猛,周惠英^[6]（2020）在《多类遗传标记鉴定无父母参与的祖孙关系1例》文中进行了进一步梳理1案例1.1简要案情王某等4人携带一男孩要求鉴定,自述孩子（王小某）需要申报户口,因孩子父母均已意外身亡,无法提供孩子父母样本,由王某委托对爷爷（王某）、奶奶（张某）、外公（李某）、外婆（范某）与孩子（王小某）之间是否存在祖孙亲缘关系进行鉴定。1.2检验方法采集爷爷、奶奶、外公、外婆和孩子5人血样,用

高红艳^[7]（2020）在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中认为目的:（1）调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。（2）评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。（3）从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:（1）采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。（2）采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座（DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135）;采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。（3）计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。（4）基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:（1）贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率（Desmarais版）分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。（2）19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。（3）群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:（1）19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。（2）19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。（3）29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。

张耀月^[8]（2020）在《21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究》文中认为目的:明确21-三体综合征（唐氏综合征,DS）患者常染色体座短串联重复序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应（PCR）,3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta D基因座三等位基因判断DS检出率为36.17%。联合两个基因座分析,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的DS检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEyeTM 20A试剂盒中的D21S11和Penta D基因座,DS患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对DS快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列（STR）分型,探讨AMEL基因座STR图谱特征在KS特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为KS患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血DNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应（PCR）,使用3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X 1.4软件分析KS患者STR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例KS患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体STR分型图谱未见明显异常,28例KS患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例KS患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测KS的检出率分别为93.55%和90.32%,KS患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现KS患者特殊人群的DNA遗传特征,KS检出率可达90%以上,STR分型技术在KS临床快速检测中具有一定应用价值。

王超,武振东^[9]（2020）在《联合应用ITO法和家系重建法鉴定祖孙关系1例》文中认为1案例1.1简要案情根据委托人介绍,王某的父亲已经病故,母亲也已失去联系,因继承遗产所需,现提供祖父、大伯和姑姑的检材,要求鉴定王某与祖父是否为祖孙关系。1.2试剂和仪器使用Chelex-100提取法提取王某、祖父、大伯

杨凯润^[10]（2020）在《基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究》文中研究表明[目的]基于MiSeq二代测序平台构建一个高通量Y-STR遗传标记复合检测体系,进行江苏汉族人群的Y-STR遗传多态性研究,获得各Y-STR基因座的序列多态性、相关群体遗传和法医学参数,为法医学应用提供理论依据和基础数据。[方法]1.通过商业化试剂盒及文献调研筛选75个法医常用Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座作为候选。使用Primer 5.0软件设计76个基因座的特异性引物,以2800M标准品（Promega公司）作为DNA样本,引物合成后通过PCR、琼脂糖凝胶电泳实验验证引物有效性。2.通过MiSeq FGx平台,使用PCR-Free法进行文库构建,构建完成的文库进行定量和质检。经引物序列及引物浓度调整优化复合扩增体系,构建复合扩增体系。3.收集149例江苏汉族无关个体FTA 口腔试纸样本,2800M作为阳性对照,超纯水作为阴性对照。使用PrepFiler Automated Forensic DNA Extraction试剂盒提取样本DNA,使用QubitTM dsDNA HS Assay Kit对样本DNA进行定量。利用建立的复合分型体系进行分型。4.通过Notepad软件中录入基因座的配置文件并利用STRait Razor 3.0软件对MiSeq FGx平台生成的fastq文件进行分析,获取各基因座的等位基因分型及序列信息。5.使用Arlequin Version 3.5软件计算各基因座的法医学应用参数。采用直接计算法计算人群样本的基因多样性（Gene Diversity,GD）和单倍型多样性（Haplotype Diversity,HD）。在分析样本数据各基因座的序列时,使用Cluster X软件进行多序列的比对。并使用Origin Pro 9.0作图软件对数据进行作图分析。[结果]1.本研究成功构建由67个Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座组成的复合扩增体系,该体系扩增片段长度范围在350bp以下,1.0ng模板DNA可获得满意的分型结果。在江苏汉族群体中,149例无关男性个体全部成功分型,共检出149种单倍型,总体单倍型多样性（HD）和Y-STR分型系统的分辨能力（DC）分别为0.999999......和0.999999......。基因多样性（gene diversity,GD）值为 0.1275-0.9969,53 个 Y-STR基因座的 GD 值大于 0.6。67个Y-STR基因座共检出814个等位基因,包含了重复区的序列多态性及侧翼区的序列多态性。相比基于长度多态性分型,等位基因增加349个。2.在江苏汉族149例男性无关个体中,3个Y-STR基因座出现等位基因异常分型的情况,其中有5例样本在DYF387a/b表现为三等位基因模式。1例样本在DYS404Sla/b基因座表现为三等位基因模式;6例样本在DYF399Sla/b/c基因座表现为四等位基因模式,1例样本在DYF399Sla/b/c基因座表现为五等位基因模式。3.本研究对67个Y-STR基因座的序列多态性进行了研究,有45个Y-STR基因座存在长度相同但序列不同的情况,其中DYS385a/b、DYS388、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS439、DYS459a/b、DYS481、DYS522、DYS531、DYS576、DYS626 基因座在侧翼序列存在差异碱基。与以往研究进行比对,在 50 个 Y-STR（DYS19、DYS385a/b、DYF387Sla/b、DYS389 Ⅱ、DYS391、DYF399SIa/b/c、DYS404Sla/b、DYS439、DYS443、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS458、DYS459a/b、DYS460、DYS485、DYS505、DYS508、DYS510、DYS518、DYS520、DYS527a/b、DYS531、DYS552、DYS557、DYS587、DYS593、DYS596、DYS612、DYS617、DYS622、DYS626、DYS627、DYS630、DYS641、DYS644、DYS645、DYS710、DYS720、Y-GATA-A10、Y-GATA-H4）基因座上发现369个新重复区变异;在11个 Y-STR（DYS385、DYF387S1、DYS388、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS439、DYS459、DYS481、DYS522、DYS531、DYS626）基因座发现13个新侧翼变异。4.本研究对核心重复结构为复合重复结构的27个Y-STR基因座进行了 stutter序列分析,有 10 个 Y-STR（DYS390、DYS437、DYS447、DYS448、DYS520、DYS552、DYS587、DYS593、DYS596、DYS622）基因座的stutter序列的测序深度占靶基因的比例小于10%;有15个Y-STR（DYS19、DYF387a/b、DYS389Ⅱ、DYS449、DYS510、DYS518、DYS527a/b、DYS557、DYS626、DYS627、DYS630、DYS635、DYS710、DYS720）基因座的 stutter序列的测序深度占靶基因的比例大于10%,而小于20%;DYS612基因座的stutter序列测序深度偏高,测序深度占靶基因的0.4188±0.0688。DYS710基因座在样本中出现了 2bp复制滑脱的非特异性扩增,测序深度占靶基因的0.3372±0.087。DYS19基因座在样本中出现了 2bp复制滑脱的非特异性扩增,测序深度占靶基因比例小于10%。[结论]1.本研究使用NGS技术,构建了 67个Y-STR基因座和1个性别判定Amelogenin基因座的复合扩增体系,检出通量大,分型稳定、准确,可应用于法医学实践。2.该体系在江苏汉族群体中具有高度遗传多态性,获得的法医学参数和群体遗传学数据可以为法医学实践和人类遗传学研究提供基础数据。3.45个Y-STR基因座存在长度相同但序列不同的情况,其中有13个Y-STR基因在侧翼序列上存在差异碱基。在50个Y-STR基因座发现369个新等位基因,在11个Y-STR基因座发现13个新侧翼序列变异。侧翼序列的差异碱基可以提高个体识别力和法医学鉴定效能,对Y-STR基因座的个体识别起到辅助作用。新等位基因为Y-STR基因座提供了更丰富的遗传多态性,同时也为群体遗传学研究提供基础数据。4.发现DYF387a/b、DYS404S1a/b、DYF399S1a/b/c基因座在江苏汉族群体中出现基因异常分型的情况。Y-STR基因座的异常分型可提高个体识别力,但在混合斑鉴定中需特别注意这种异常分型情况的发生。

二、祖孙关系鉴定1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、祖孙关系鉴定1例（论文提纲范文）

（1）NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究（论文提纲范文）

（2）混合陈旧断骨的尸源鉴定1例（论文提纲范文）

（3）复杂亲缘关系鉴定的研究进展（论文提纲范文）

（4）应用多种遗传标记甄别亲缘关系（论文提纲范文）

（6）多类遗传标记鉴定无父母参与的祖孙关系1例（论文提纲范文）

（7）贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析（论文提纲范文）

（8）21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究（论文提纲范文）

（9）联合应用ITO法和家系重建法鉴定祖孙关系1例（论文提纲范文）

（10）基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究（论文提纲范文）

四、祖孙关系鉴定1例（论文参考文献）

• [1]NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究[D]. 曹玉杰. 河北医科大学, 2021
• [2]混合陈旧断骨的尸源鉴定1例[J]. 彭微,王建勋,王丽娜,张博,王建,葛晨阳,穆豪放. 法医学杂志, 2020(06)
• [3]复杂亲缘关系鉴定的研究进展[J]. 李梅,李诗莹,张倍倍,林子清. 法医学杂志, 2020(05)
• [4]应用多种遗传标记甄别亲缘关系[J]. 高倩,程诚,蒋笑,朱卫芳,周益倩. 生物化工, 2020(05)
• [5]联合Y-STR家系分型及ITO分析法鉴定祖孙关系1例[J]. 陈润珍,张蓓蕾. 法制与社会, 2020(27)
• [6]多类遗传标记鉴定无父母参与的祖孙关系1例[J]. 居晓斌,叶琴,崔鹤,潘猛,周惠英. 法医学杂志, 2020(03)
• [7]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
• [8]21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究[D]. 张耀月. 遵义医科大学, 2020
• [9]联合应用ITO法和家系重建法鉴定祖孙关系1例[J]. 王超,武振东. 中国司法鉴定, 2020(03)
• [10]基于二代测序的Y-STR分型体系构建及遗传多态性研究[D]. 杨凯润. 昆明医科大学, 2020

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