新生儿红皮病鱼鳞病1例

一、新生儿红皮病型鱼鳞病1例（论文文献综述）

霍小梅,龚小慧,马俐^[1]（2021）在《Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂基因突变致新生儿Netherton综合征一例并文献复习》文中指出目的探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5,SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序对其SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例,总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。结果本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现,实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml）,光学显微镜下毛发呈"竹节发"。SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377378del（p.Tys126*）复合杂合突变,家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但反复感染,后放弃治疗自动出院,生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例,合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现,有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。结论 NS由SPINK5基因突变导致,新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结,尤其血IgE偏高的患儿,应考虑NS可能,基因检测有助于早期诊断、指导治疗,并为遗传咨询提供依据。

李亚维,孟昭影^[2]（2020）在《红皮病的病因及临床分析》文中提出目的探讨红皮病的发病原因、临床特点及实验室检查。方法对国内报道的红皮病临床分析类文献进行回顾性总结。观察患者的一般情况、病因、临床特点、实验室检查等。结果国内各地收治的1392例红皮病患者中,主要发病原因为继发于其他皮肤病的患者人数达960例,占68.97%,其中继发于银屑病、湿疹者较多,分别占65.42%和23.85%;药物相关患者243例,占17.46%;恶性肿瘤相关患者41例,占2.95%;原因不明患者148例,占10.63%。红皮病的临床特点主要表现为红斑、鳞屑、肿胀、瘙痒等症状,可累及掌趾关节、黏膜、指/趾甲及毛发,伴有淋巴结肿大、不规则发热等,也可出现心律失常、呼吸道感染、脾大、肝大、腹痛、腹泻等症状。血液常规和生化检查中出现各种异常,如白细胞增多、血红蛋白降低、血浆白蛋白、电解质紊乱、血沉加快等。结论红皮病的主要病因是继发于其他皮肤病及用药混乱,临床需要仔细询问病史,全面体检,注意筛查皮肤淋巴瘤、肺癌、胃癌等恶性肿瘤,对原因不明患者应长期随访观察,争取早发现、早诊断、早预防、早治疗。

王艳,刘欣,谷亚楠,封志纯^[3]（2020）在《误诊为鱼鳞病的Omenn综合征两姐妹及其家系遗传分析和胎儿诊断》文中指出目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系,分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型,母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果先证者为女婴,1个月16 d时因"全身皮疹18 d,发热7 d"入院,院外疑诊鱼鳞病,1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史,血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多,B淋巴细胞正常（T+B-NK+）,免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高;先证者携带重组激活基因1（RAG1）的3个杂合突变,c.322C>T（p.R108*）为已知致病变异,来源于父亲;c.2807C>A（p.T936N）和c.2846T>C（p.I949T）来源于母亲同源染色体,均为新发变异,先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时,羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C,为杂合变异携带者,出生后发育正常。结论 Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型,于新生儿起病,易被误诊为鱼鳞病,遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。

梁波^[4]（2020）在《遗传性非综合征性鱼鳞病临床表现及致病基因分析》文中指出研究背景遗传性非综合征性鱼鳞病（Inherited nonsyndromic ichthyosis）系先天性鱼鳞病,病变仅局限于皮肤。按其遗传方式、形态学和组织学的不同该病可分为常见鱼鳞病、角蛋白鱼鳞病（Keratinopathic ichthyosis,KPI）、常染色体隐性遗传鱼鳞病（Autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI）。环状表皮松解性鱼鳞病（Annular epidermolytic ichthyosis,AEI）是角蛋白鱼鳞病中的一种特殊类型,是一种罕见的完全外显的常染色体显性遗传病,患者不仅仅表现红斑、水疱等表皮松解性鱼鳞病典型表现,躯干部位也会出现银屑病样环状红斑,部分患者也伴有掌跖角化,目前国际上仅有10例家系报道。AEI是由KRT1或KRT10基因突变引起的,突变位点包括KRT1基因上的p.I479T和p.I479F,KRT10基因上p.I446T和p.A156P。寻常型鱼鳞病（Ichthyosis vulgaris,IV）是遗传性非综合征性鱼鳞病中最常见的一类,在中国人群中患病率约为2.29%,临床特征表现为手臂和腿部伸侧表面覆盖有细小的灰褐色鳞片,皮损通常会随着年龄的增长而减少,遗传模式被认为是常染色体“半显性”遗传模式,编码微丝蛋白原的FLG基因突变是导致寻常型鱼鳞病主要遗传易感因素,目前有50多个变异位点被报道,FLG突变不但是寻常型鱼鳞病的致病基因,FLG功能缺失突变与特应性疾病（包括特应性哮喘和过敏性鼻炎）的发展中也有显着的相关性,也是特应性皮炎最重要的遗传风险因素。板层状鱼鳞病（lamellar ichthyosis,LI）是常染色体隐性遗传鱼鳞病中表现较为温和的一种,已报道的致病基因包括ABCA12,ALOXE3,ALOX12B、CERS3,CYP450,NIPAL4/ICHTHYIN,PNPLA1,谷氨酰胺转胺酶1基因（Transglutaminase 1,TGM1）,其中,TGM1和ABCA12的突变被频繁报道。随着高通量测序的快速发展,全基因组外显子测序（Whole-exome sequencing,WES）技术更加成熟,已经广泛应用在遗传性皮肤病研究领域。与Sanger测序技术相比,WES更加高效和经济。鉴于遗传性非综合征性鱼鳞病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,全外显子测序技术是目前重要的研究方式和诊断工具。目的根据先证者临床症状与既往遗传学研究基础,对一组遗传性非综合征性鱼鳞病家系完善临床检测,通过全基因组外显子测序联合一代测序进行突变筛查,完成基因诊断及相关遗传咨询,加深对遗传性非综合征性鱼鳞病一组疾病的临床表现和致病基因的理解,明确其遗传学病因,丰富基因突变数据库。方法（1）选择临床诊断疑似环状表皮松解性鱼鳞病家系1例、明确寻常型鱼鳞病家系5例、疑似板层状鱼鳞病家系1例,共7例家系纳入课题组研究,所有入组成员抽提外周血DNA,填写知情同意书,补充临床照片及相关信息。（2）在AEI家系根据患者临床表现不同,进行表型异质性分析,选择5例患者,3例对照;在5例IV家系中选择典型患者和对照共计11例;在LI家系中选择先证者1例。使用全基因组外显子测序技术,通过纯化、捕获、测序等一系列步骤得到原始数据,对原始序列数据进行分析,通过质量评估,变异位点分类步骤过滤筛选出与疾病相关的有害变异位点或基因,重点分析已报道的FLG基因在寻常型鱼鳞病家系中突变情况;KRT1,KRT10基因在环状表皮松解性鱼鳞病家系中突变情况;TGM1基因在板层状鱼鳞病家系中突变情况。（3）通过Sanger测序把筛选致病基因突变在家系内扩大样本量进行测序验证,研究基因型-表型共分离情况。结果（1）AEI家系中发现所有9例患者KRT1基因上都发生已知错义突变,c.1436T>C,突变位于KRT1的螺旋2B高度保守的螺旋终止基序中,这种突变会导致角蛋白1（p.I479T）的479位发生异亮氨酸到苏氨酸的取代,同时通过皮肤影像学,病理诊断,免疫组化检测,临床表现结合基因检测,AEI诊断明确。（2）通过对5例寻常型鱼鳞病家系的分析,进行了FLG突变研究,在家系中发现已知致病变异5个,分别是c.3321del A（p.S1107fs）,c.12064A>T（p.K4022X）,c.4544C>A（p.S1515X）,c.4420C>T（p.R1474X）,c.2476C>T（p.R826X）。发现未见报道的FLG变异1个,c.11227C>T(（p.R3743X）。（3）LI家系中检出已知TGM1基因突变,c.C424>T（p.R142C）,结合临床表现,LI诊断明确。结论（1）国际上首次报道了1例表型异质性AEI家系,这同时也是已报道AEI家系中成员最多的1例,填补了环状表皮松解性鱼鳞病基因突变谱。（2）通过对5例IV家系的分析,丰富了寻常型鱼鳞病FLG基因突变的研究。同时本研究发现了一个新的致病突变位点,丰富了遗传性非综合征性鱼鳞病致病基因突变谱。（3）报道了藏族LI 1例,临床明确诊断,丰富了对LI疾病的认识。（4）对于遗传性非综合征性鱼鳞病,使用WES技术联合Sanger测序能够高效、迅捷鉴定出疾病致病突变,为进一步产前筛查和及时治疗干预提供了理论基础。

熊佳^[5]（2019）在《220例红皮病住院病案的临床分析》文中提出目的:通过对广东省中医院皮肤科红皮病住院患者的病历资料进行回顾性分析,分析其临床发病特点,了解红皮病中医证型分布特点及中医药治疗的情况,总结相关临床经验,为进一步提高红皮病的中西医诊疗水平提供借鉴和参考。方法:采用回顾性分析的方法,对2010～2017年广东省中医院皮肤科收治的红皮病住院患者的病历资料进行收集、整理,对患者的一般资料、致病病因、临床表现、实验室检查、并发症、中医证型、中西医治疗情况等项目进行统计分析。对病因不明患者进行电话随访,了解其病情的发展,寻找线索,揭示病因。结果:1.一般资料:本研究共纳入研究对象220例,男性163例,女性57例,男:女=2.86:1;患者年龄最小为5岁,年龄最大为90岁,平均年龄为56.67±21.13岁;住院天数最小值为3天,最大值为51天,平均住院时间为12.30±6.71天,年差别有统计学意义;我院历年红皮病患者平均住院天数整体呈下降趋势;红皮病型药疹患者平均住院天数最少。2.病因:继发于其他皮肤病的有160例,其中银屑病最为常见（68例,30.91%）;不明原因35例（15.91%）,药物源性21例（9.55%）,恶性肿瘤源性4例（1.82%）。不同年龄分组中继发于其他皮肤病患者病因分布有统计学差异（P<0.05）,未成年人组（0～17岁）以特应性皮炎为主,中青年人组（19～65岁）以银屑病为主,老年人组（65岁以上）以湿疹为主。3.红皮病合并感染方面:感染患者有47例,不同年龄分组患者的感染率有统计学差异（P<0.05）,感染率随着年龄的增长而升高;合并低蛋白血症、电解质紊乱、发热的红皮病患者感染率较高（P<0.05）;4.中医证型:220例患者辨证分型以气阴两亏证、湿毒蕴肤证、火毒炽盛证、湿热瘀阻证为主;不同病因的红皮病患者的中医证型分布差异具有统计学意义（P<0.05）,继发于银屑病患者以气阴两亏证为多见,继发于湿疹患者以湿热瘀阻证为多见,继发于药物反应患者以湿毒蕴肤证为主,继发于特应性皮炎患者以心脾积热证多见;辨证治疗用药以清热药（37.74%）和补虚药（26.44%）为主。结论:1.红皮病可发生于任何年龄,但以中老年人为多见,男性发病率高于女性,男女之比为2.86:1。2.继发于其他皮肤病是红皮病最常见的病因,其中以红皮病型银屑病为主。停药后发作是继发于其他皮肤病的红皮病患者常见的诱因。不同病因的年龄分布不同,未成年人以特应性皮炎为主,中青年人以银屑病为主,老年人以湿疹为主。3.红皮病患者感染率随着年龄的增大而升高,老年红皮病患者容易伴发感染;红皮病合并低蛋白血症、电解质紊乱、发热患者的感染率较高,早期营养支持及加强皮肤护理对提高疗效,降低感染率有帮助。4.不同病因中医证型分布不同,银屑病源性患者以气阴两亏证为主,湿疹源性患者以湿热瘀阻证为主,药物源性患者以湿毒蕴肤证为主,特应性皮炎源性患者以心脾积热证为主。

窦侠^[6]（2018）在《皮肤炎症相关性红皮病》文中研究表明红皮病也叫做剥脱性皮炎,表现为皮肤泛发的潮红和脱屑,受累面积超过90%体表面积。红皮病是症状性诊断,其病因复杂,可继发于其他皮肤病、药物反应和恶性肿瘤等,原因不明的属于特发性红皮病。炎症性皮肤病相关的红皮病最常见,国内外文献报道占所有红皮病的68.5%～73.3%,其中最常见为

卢南,李冬梅,郑华,于艳,徐作佼^[7]（2015）在《婴儿红皮病型银屑病1例》文中研究说明患儿男,7个月。出生时全身潮红伴脱屑,加重1个月。皮肤科情况:全身皮肤潮红,轻度肿胀,表面覆大量鳞屑。头部鳞屑较厚,淡黄油腻;面部、躯干及四肢可见大量白色鳞屑,干燥易脱落,可见薄膜现象和Auspitz征阳性;颈部、腋窝、肘窝、腹股沟、会阴部皮肤潮红光滑,未见鳞屑。皮损组织病理示:灶状角化不全,可见Munro微脓肿,棘细胞层规则增厚,真皮内小血管扩张,周围中等量淋巴细胞浸润。诊断:婴儿红皮病型银屑病。

赵莹^[8]（2012）在《新生儿先天性大疱性鱼鳞病样红皮病5例护理体会》文中研究表明先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE）属于遗传性鱼鳞病的一种,是常染色体显性遗传性皮肤病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病影响患儿外观,给家长带来严重的心理负担,加之新生

周夕湲,陈学军,谢峰^[9]（2009）在《红皮病78例临床分析并文献复习》文中认为目的探讨红皮病的病因、诱因、临床表现及预后情况。方法对78例红皮病的临床资料进行回顾性分析。结果74.7%继发于原有的皮肤病,其他依次为:药物过敏、特发性、恶性肿瘤和感染,其中寻常型银屑病是最常见的原发疾病,而不正规使用激素是最常见的诱因;心脏受累、呼吸道感染、电解质紊乱和低蛋白血症常见;根据不同的病因采取不同的治疗,43例治疗有效。结论红皮病的病因、伴随症状,以及是否对疾病有正确的认识和采取正规治疗对红皮病的预后至关重要。

刘洁^[10]（2006）在《蕈样肉芽肿的临床与蛋白质组学初步研究》文中研究指明背景和目的：蕈样肉芽肿（MF）是皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）中最常见的类型，估计每年发病率约为0.4／100，000。MF为低度恶性和缓慢进展的外周T细胞淋巴瘤。早期皮肤损害为红斑，经数年到数十年，逐渐演变为斑块和肿瘤，可以出现淋巴结和系统侵犯。组织病理表现为具有脑回状核的中小淋巴细胞嗜表皮性增生。预后主要与分期、皮肤及系统侵犯的严重程度有关。MF的确切发病机制还不清楚，能够用于早期诊断或决策治疗的生物标记也十分有限。本研究希望通过回顾分析蕈样肉芽肿病例的临床资料，提高对本病的认识，指导临床工作。利用蛋白质组学方法探讨与MF发病相关的生物学标记。方法：（1）对过去22年内在我科诊治的51例蕈样肉芽肿及其亚型的流行病学，临床病理特征及治疗进行分析研究。（2）蛋白质芯片结合SELDI质谱分析：对14例蕈样肉芽肿患者血清及17例正常人血清；17例蕈样肉芽肿患者皮损组织及27例正常人皮肤组织，进行比较分析，获得差异峰谱。（3）双向凝胶电泳结合MALDI质谱分析：对16例蕈样肉芽肿患者皮损及部分患者正常组织，及20例正常人皮肤组织，进行比较分析，并鉴定出差异表达蛋白质。结果：（1） 51例患者中包括蕈样肉芽肿47例，嗜毛囊性蕈样肉芽肿2例，肉芽肿性皮肤松弛症2例。男性29例，女性22例，平均年龄44.2岁。临床表现多数符合经典的红斑、斑块至肿瘤期的演变过程，亦有多种变异型和亚型的存在。68.6％的患者皮损全身泛发，70.6％的患者伴有瘙痒。组织病理68.6％有嗜表皮现象，52.9％出现Pautrier微脓疡。T细胞受体基因重排的阳性率为81.3％，与分型无关。68.6％曾被诊断为其它疾病。早期患者经皮肤靶向治疗及生物学治疗可以完全缓解，晚期可给予联合化疗。（2）蛋白质芯片结合SELDI质谱研究：发现14个质谱峰表达强度在正常组和MF组血清之间存在显着性差异。根据标本处理方法的不同，分别有25个（沉淀组）和24个（不沉淀组）蛋白质表达强度在正常组和患病组组织标本之间存在显着性差异。（3）双向凝胶电泳结合MALDI质谱分析：检定出了31个差异表达蛋白质。其中22种蛋白质在患者中表达上调，9种蛋白质在患者中表达下调。在检测出的31种蛋白质中只有PPIA、FKBP52和immunoglobulin heavy chainvariable region这三种表达上调的蛋白质，以往的文献报告中与T细胞淋巴瘤有关。结论：蕈样肉芽肿的临床病理表现多样，临床工作中应提高警惕，注意与其它良恶性疾病进行鉴别。蛋白质芯片结合SELDI质谱，双向凝胶电泳结合MALDI质谱分析这两项蛋白质组学技术可以用于分析MF临床标本中的差异表达蛋白质。对这些标记蛋白质的进一步研究，可能为MF的发病机制、早期诊断和预后判断提供重要信息。

二、新生儿红皮病型鱼鳞病1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、新生儿红皮病型鱼鳞病1例（论文提纲范文）

（2）红皮病的病因及临床分析（论文提纲范文）

（4）遗传性非综合征性鱼鳞病临床表现及致病基因分析（论文提纲范文）

（5）220例红皮病住院病案的临床分析（论文提纲范文）

（6）皮肤炎症相关性红皮病（论文提纲范文）

（7）婴儿红皮病型银屑病1例（论文提纲范文）

（9）红皮病78例临床分析并文献复习（论文提纲范文）

（10）蕈样肉芽肿的临床与蛋白质组学初步研究（论文提纲范文）

四、新生儿红皮病型鱼鳞病1例（论文参考文献）

• [1]Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂基因突变致新生儿Netherton综合征一例并文献复习[J]. 霍小梅,龚小慧,马俐. 中华围产医学杂志, 2021(01)
• [2]红皮病的病因及临床分析[J]. 李亚维,孟昭影. 中国现代医学杂志, 2020(21)
• [3]误诊为鱼鳞病的Omenn综合征两姐妹及其家系遗传分析和胎儿诊断[J]. 王艳,刘欣,谷亚楠,封志纯. 中华实用儿科临床杂志, 2020(09)
• [4]遗传性非综合征性鱼鳞病临床表现及致病基因分析[D]. 梁波. 安徽医科大学, 2020(01)
• [5]220例红皮病住院病案的临床分析[D]. 熊佳. 广州中医药大学, 2019(04)
• [6]皮肤炎症相关性红皮病[J]. 窦侠. 皮肤病与性病, 2018(04)
• [7]婴儿红皮病型银屑病1例[J]. 卢南,李冬梅,郑华,于艳,徐作佼. 中国皮肤性病学杂志, 2015(08)
• [8]新生儿先天性大疱性鱼鳞病样红皮病5例护理体会[J]. 赵莹. 山西医药杂志, 2012(01)
• [9]红皮病78例临床分析并文献复习[J]. 周夕湲,陈学军,谢峰. 实用医院临床杂志, 2009(06)
• [10]蕈样肉芽肿的临床与蛋白质组学初步研究[D]. 刘洁. 中国协和医科大学, 2006(09)

标签：鱼鳞病论文;  红皮病论文;  寻常型银屑病论文;  皮肤感染论文;  蕈样肉芽肿论文;